生物样本库

1.概述

“生物样本库”，其内涵为“一个有组织的搜集人口或大规模族群生物材料和相关数据和信息并加以保存的机构”。其涉及的内容繁多，包含了如下流程和服务：通知样本捐献的个体、获得知情同意、采集并处理样本并长期储存、查询访问样本以用于研究分析、加工样本以提取生物衍生物（DNA、RNA、蛋白），以及样本的质量控制、包装和转运等。

2.生物样本库应用方向

2.1疾病危险因素探索：疾病危险因素探索即疾病易感性分析的样本库主要收集非疾病状态下的人群样本，一般纳入群体数量巨大，结合长期随访，探索危险因素暴露对健康的影响。

2.2面向诊断及预测标记物的研发：这类样本库以疾病样本为主要收集目标，将生物样本中的各种生物大分子，如 DNA、RNA、蛋白、各种代谢小分子提取出来，进行定性、定量分析，并于健康人来源的样本做比较分析，得出面向诊断和预测的生物标记物。下图显示了人群和疾病样本库的相互关系及在生物医学研究中的位置。

几种生物样本库与医学实践的关系

2.3面向药物研发和个体化医学服务

个性化医疗是一种具有针对性的治疗方案，这种方法考虑到了人与人之间的差别对其疾病进展及治疗反映的差别。例如，对乳腺癌患者进行表皮生长因子受体2（Human epidermal growth factor receptor-2，HER2）突变检测，如果存在，患者可接受个性化的治疗，使用针对该基因过度表达的药物-赫赛汀（Herceptin）。黑色素瘤患者如果有BRAF原癌基因V600E 位点突变，可以使用BRAF抑制剂维罗非尼（vemurafenib）进行个体化治疗。这样的例子还有很多。然而，实现个体化医疗的第一步，就需要生物样本库，只有大量样本的验证，才会找到相关致病因素与疾病的关系，才能针对性地研发药物并为更多的患者减轻痛苦。

3.生物样本库标准化建设

为了将基础医学研究的成果充分应用到临床疾病诊治中，近年来，转化医学和精准医学的概念逐渐兴起，作为有望成为跨越这个鸿沟的桥梁，生物样本库如雨后春笋般地出现在全国各地，科研工作者也把目光投向生物样本库的标准化建设以及随之而来的价值发掘上。然而，生物样本库普遍存在样本数量少、样本数据不完整、质量不达标等现象，严重地影响了相关研究结果的可靠性。因此，高效地获取和存储质量合格、数据完整的生物样本，并更有效地为医学研究服务，便成为生物样本库行业发展的关键。标准化贯穿生物样本库工作的始终，样本库人员应当根据行业标准，制定完整的生物样本库质量管理体系。

万格生物样本库一站式服务示意图

4. eBiobank公众号

过去的两年里，生物样本库行业内一批热爱学习的志愿者自发成立了一个Biospecimen Science（BS）兴趣小组，每天学习并编译一篇样本库相关文献摘要，并在搭建的一个基于微信的公众平台-eBiobank上发布，现在已经积累了上百篇文献，在2016年3月在广州举行的第八届中国生物样本库表转化建设与应用研讨会上，我们将BS兴趣小组、生物芯片上海国家工程中心郜恒骏教授团队编译的文献以及ISBER的BS小组的文献目录集结成册，进行传播学习，这些文献可以为样本库相关研究提供参考。如果您感兴趣，也可以关注微信公众号“eBiobank”，根据公众号分类目录，输入您感兴趣的编号，也会自动回复相应的文献摘要。如果您是生物样本库相关行业人员，并且有意向加入志愿者小组参与文章编译工作，请联系微信助理号：AvantechBioscience。