质谱检测技术临床应用
【述评】
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飞行时间质谱技术在核酸检测中的临床应用价值与前景分子生物学的进步，尤其以聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）和测序为代表的核酸扩增（nucleic acid amplification，NAA）技术，已经彻底改变了生命科学领域。质谱（Mass Spectrometry，MS）通过对临床样本进行准确、灵敏、自动化、高通量的分析，彻底改变了临床分子诊断。NAA与MS的结合，充分发挥前者的高放大率和后者的高质量分辨能力。当今，人类基因组序列、基因结构和基因功能都已初步建立。NAA与MS的结合，在后基因组时代，已经开发了...
2023-5
【专家论坛】
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MALDI-TOF在恶性肿瘤诊断中的临床应用价值恶性肿瘤（癌症）代表了一组异质性疾病，以生长速度快、易侵袭、易扩散和致死率高为特点，构成全球人类疾病的主要死亡原因。由于恶性肿瘤常常缺乏早期的特异性临床表现，大多数患者被诊断时已为晚期，治疗选择有限且预后不佳。早期诊断和早期监测到复发是提高患者生存率的最佳选择。因此，开发用于发现和快速检测特定生物标志物的非侵入性或微创方法成为至关重要的需求。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time Of Flight，MALDI...
2023-5
【专论】
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胰岛素样生长因子1 (IGF-1) 的临床意义与检测技术临床应用价值胰岛素样生长因子1（Insulin-Like Growth Factor-1，IGF-1）是一种对细胞的增殖分化和人体的生长发育具有关键作用的调控因子。临床上由生长激素（Growth Hormone，GH）分泌异常导致的肢端肥大症（Acromegaly）、生长激素缺乏型（Growth Hormone Deficiency，GHD）矮小症等疾病的筛查与诊断，以及接受重组人生长激素（Recombinant Human Growth Hormone，rhGH）治疗的患者的用药监测，均需要进行IGF-1的精准定量...
2023-5
【实验室诊断技术导航】
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液相色谱串联质谱法检测血清他汀及其活性代谢物浓度方法的建立与临床应用目的 基于液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS），建立一种可靠、简单、高效的检测血清瑞舒伐他汀（RSV）、匹伐他汀（PIV）、阿托伐他汀（AT）、阿托伐他汀的活性代谢物2-羟基阿托伐他汀（2-AT）和4-羟基阿托伐他汀（4-AT）浓度的分析方法，并在行冠脉造影人群中进行初步临床应用。方法 以d5-AT、d5-2-AT、d5-4-AT、d3-RSV、d4-PIV为同位素内标，乙酸铵缓冲溶液调节血清pH值后，加入乙酸乙酯液液萃取。离心后吸取上层溶液、吹干、流动相重组、经液相分离后，采用正离子多反应监测模式进行...
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同位素稀释液相色谱串联质谱法检测血清C肽候选参考方法的建立与性能验证目的 基于同位素稀释液相色谱串联质谱技术，建立人血清C肽测定的候选参考方法。方法 准确称量的血清和校准溶液在与C肽同位素内标混合后，加入硫酸锌溶液沉淀蛋白质，对离心后的上清液进行阴离子交换固相萃取，提纯C肽和内标，最后氮气吹干复溶，用LC/MS/MS定量检测C肽。基于人血清样本，评价该方法的精密度、加标回收率和测量不确定度等；并分别以信噪比（S/N）≥3和S/N≥10作为标准，评价方法的检测限和定量限。ID-LC-MS/MS法与2种常规方法同时检测76份单人份血清样本，并对检测结果进行普通线性回归分析和差...
2023-5 -
液相色谱-串联质谱法检测血清鞘氨醇-1-磷酸方法的建立与临床应用研究目的 本文旨在开发和验证用于临床血清S1P测量的液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）方法，并比较健康志愿者和两种不同血清型CHB患者的血清S1P水平。方法 血清样本使用甲醇蛋白沉淀来进行样本前处理。色谱柱使用Kinetex® C18色谱柱（100×2.1mm，2.6μm），通过LC-MS/MS进行S1P的测定。本研究对方法的基质效应、线性、不精密度、分析回收、检测限定量限和携带污染进行了评价，并且对血液样本中S1P的储存稳定性进行了评估。此外，该方法还应用于21名健康志愿者、28名HBeAg阳性CHB患...
2023-5 -
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱在检测细菌耐药性中的应用近些年来，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（Matrix assisted laser desorption ionization time of fight mass spectrometry，MALDI-TOF MS）广泛应用于临床微生物的菌种鉴定工作。该方法鉴定准确、操作简单、成本低廉，能在数分钟内快速鉴定菌种。除了菌种鉴定，MALDI-TOF MS在细菌耐药性检测领域也显示出巨大的潜力。本文将概述MALDI-TOF MS技术在检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）、β-内酰胺类抗生素耐药菌、碳青...
2023-5 -
MALDI-TOF MS检测血清M蛋白在单克隆丙种球蛋白疾病中的临床应用目的：探讨MALDI-TOF MS技术检测血清M蛋白在单克隆丙种球蛋白疾病中的诊断效能。方法：2020年7月至2020年12月在首都医科大学附属北京朝阳医院申请M蛋白鉴定检测的455例患者检验后剩余血清标本，采用血清蛋白电泳（SPE）、免疫固定电泳（IFE）和MALDI-TOF MS方法，分别检测血清中M蛋白成分，对不同方法学检测结果及患者临床信息进行分析。结果：455例患者样本中，MALDI-TOF MS检出单克隆丙种球蛋白疾病M蛋白阳性者278例（检出率72.0%），IFE检出244例（检出率63.2...
2023-5 -
Microflex LT Biotyper鉴定丝状真菌的影响因素目的 快速而准确的鉴定丝状真菌对于侵袭性真菌感染患者的及时救治尤为重要，Matrix-Assisted Laser-Desorption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometry （MALDI-TOF MS）可以通过丝状真菌的核糖体蛋白而实现丝状真菌的快速鉴定。本研究探讨不同的培养和鉴定条件（培养基、培养温度、培养时间、生长部位、提取方法）对Microflex LT Biotyper鉴定丝状真菌的影响。方法 收集102株临床分离的丝状真菌分别接种于马铃薯葡萄糖...
2023-5 -
液相色谱串联质谱法检测全血中磷脂酰乙醇方法的建立与实际应用研究磷脂酰乙醇是潜在的酒精摄入代谢物，准确测定其含量可以为酒精摄入监测提供客观、量化的重要参考依据。本研究建立了一种能够同时测定人全血样品中7种磷脂酰乙醇的液相色谱串联质谱分析方法。采用甲醇-甲基叔丁基醚-水作为萃取体系，选用Waters XBridge C18色谱柱，以2.5mmol L-1乙酸铵异丙醇溶液/2.5mmol L-1乙酸铵乙腈水溶液（v:v，50:50）为流动相进行梯度洗脱，采用电喷雾离子源负离子多反应选择离子监测。本方法经验证线性良好，相关系数大于0.9999，检测限和定量限分别为0.7~2...
2023-5 -
质谱法检测尿液游离甲氧基肾上腺素类物质的定性诊断价值目的 探讨高效液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）检测尿液游离甲氧基肾上腺素类物质（包括甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN，3-甲氧基酪胺3-MT，统称MNs），对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGLs）的定性诊断价值。方法 收集113名广州金域医学检验中心表观健康志愿者24h尿液作为对照组（CH），采用LC-MS/MS检测患者24h尿液中游离的MNs，建立24h尿游离MNs（简称f-UMNs）参考范围。回顾性分析广州金域医学检验中心2018年2月至2020年5月同时进行血浆游离MNs（简称f-P...
2023-5 -
高效液相色谱法与液相色谱-串联质谱法检测人血清中脂溶性维生素的一致性评价为比较北京豪思生物科技股份有限公司研发生产的高效液相色谱法脂溶维生素检测试剂盒（评估方法）与液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS，参比方法）检测方法检测脂溶性维生素的一致性。收集2021年5-9月首都医科大学附属北京妇产医院及北京协和医院健康查体剩余血清标本191例和167例，分别由评估方法及LC-MS/MS检测脂溶性维生素A/E和25-羟基维生素D。用Bland-Altman图分析两种检测方法的一致性。...
2023-5
【仪器与试剂评价】
【专题笔谈】
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全自动液质联用分析系统在脂溶性维生素检测中的应用本文建立了岛津在线自动前处理仪CLAM-2030和超高效液相三重四极杆质谱仪LCMS-8050CL联用系统测定人血清中5种脂溶性维生素含量的方法。此联用系统利用蛋白沉淀的原理实现自动化样本前处理及在线LC-MS/MS分析，只需简单放入采血管、配合脂溶性维生素专用试剂盒及方法包，便可完成实时的在线分析。本文对分析方法的线性、准确度和精密度性能做了考察，并检测6例临床样本，结果显示：各分析物线性范围内校准曲线相关系数均大于0.9966，质控品准确度均值靶值范围内，精密度CV值均小于11%，实测的临床样本无基质...
2023-5 -
多囊卵巢综合征实验室诊断标志物检测与临床早期诊疗多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）是一种性成熟期妇女最多发的内分泌疾病, 影响全球5%到10%的育龄女性[1]。核心特点为高雄激素和卵巢多囊样改变，即多囊卵巢（polycystic ovary，PCO）[2]。临床主表现为月经紊乱，不孕不育，多毛、肥胖、痤疮等[1]。目前，PCOS的病因病机尚不清楚，临床普遍认为和下丘脑—垂体—性腺轴失调，内分泌紊乱及免疫反应有关[3]。PCOS可引起女性性激素水平改变，糖脂肪代谢异常等[4]，对女性生理心理均带来巨大负担，...
2023-5
【专访】
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如何推动液相色谱-串联质谱技术更好服务临床诊疗对临床实验室收集的患者血液、体液等样品进行各项指标检测，可以提供对疾病预防、诊断、治疗方案和预后判断的重要依据。传统的检测方法（如基于抗原抗体结合的免疫测定（IA））是常规临床检测方法之一，但临床实践中发现，IA法会出现选择性差或假阳性结果。液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术凭借高灵敏度和高选择性的优点，可提供更准确的分析结果，在临床检验中发挥着重要作用。目前在临床检验工作中，液相串联质谱技术已经在检测维生素、类固醇激素、代谢物小分子等方面得到了比较广泛的应用，但是，与美国相比，中国的质谱技术在医...
2023-5
【典型疑难病例分析】
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无创肠癌基因检测助力结直肠癌早期诊断一例分析无创肠癌基因检测是通过检测粪便中特定基因的变异情况，来判断受检者的肠道是否发生癌变或癌前病变。具有如下优势：（1）准确：灵敏度高，特异性好；（2）安全：完全无创，仅需少量粪便；（3）便捷：无需肠道准备，可居家完成；（4）全面：全肠道检测，无检测盲区。...
2023-5
