恶性肿瘤实验室检测

众所周知，由于人口老龄化加剧以及癌症主要危险因素的流行和分布变化，全球癌症的发病率和死亡率正在迅速增加。根据世界卫生组织（WHO）的评估，癌症已成为绝大多数国家/地区70岁之前的前两位死因[1]。在肿瘤病因不明确的情况下，将肿瘤预防的重心放在二级预防，即早期发现、早期诊断和早期治疗（简称"三早" ）是目前国际上认可的防控癌症的重要策略，尤其是那些筛查证据充分，可以通过筛查降低人群死亡率的某些重要癌种[2]。虽然目前有很多的诊断方法，但往往就诊时患者大多已经处于晚期或转移状态，不利于后期...

肿瘤标志物是指在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质，包括蛋白质、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因产物等，存在于患者的血液、体液、细胞或组织中，可用生物化学、免疫学及分子生物学等方法进行测定，对肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、疗效观察、复发监测以及预后评估具有一定的临床诊疗价值[1]。...

当今社会，由于人口老龄化、生活方式和生存环境等多种因素的影响，癌症已成为全球公认的一种严重性疾病，它的发病率和死亡率逐年呈上升趋势。根据2020年中国国家癌症中心发布的数据，2020年全国新诊断癌症病例数为494.6万例，死亡癌症病例数为321.8万例，已严重威胁我国人民的生命健康。循环肿瘤细胞（Circulating tumor cells，CTC）是指已经从原发肿瘤中脱落并进入血液循环的癌细胞。尽管CTC数量很少，但其重要性在于，它们可以通过血液循环在全身范围内传播，从而在远处组织形成转移灶，这是肿瘤...

随着居民生活水平及饮食结构等多方面的发展，结直肠癌的发病率和死亡率呈现上升趋势，其全球发病率和死亡率分别高居第三位和第二位。由于结直肠早期症状不特异，癌前窗口期长，使得实验室早诊早筛备受关注，无创和微创的检测技术也得以发展。本文总结了近年来新兴的基于血液和粪便样本的实验室筛查与诊断方法，评估其对于结直肠癌的临床诊断效能与研究现状，为CRC的早诊早筛技术的临床应用提供参考依据。...

挥发性有机物（volatile organic compounds，VOCs）是指室温下即以蒸汽形式存在的一类有机化合物。人体内VOCs来源于多种内源性生化过程，包括能量代谢、氧化应激等。作为细胞代谢的最终产物，VOCs浓度或是组分的异常改变可反映机体因炎症、感染、肿瘤而引起的代谢变化。因此，VOCs有望成为诊断某些疾病的新型生物标志物。近年来，VOCs作为一类肿瘤标志物在肿瘤诊断中的作用受到越来越多的关注。本文将对VOCs在肿瘤诊断中的研究进展作一简要概述。...

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下导致基因表达和细胞表型发生改变的一门遗传学的分支学科[1]。生命体的所有细胞都有着相同的遗传物质，但不同的组织和器官却发挥着不同作用，每种细胞扮演着不同的角色，这被认为是表观遗传信息导致的[2]。这些表观遗传信息如DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和microRNA等都有可能引起机体的表观改变。同时表观遗传信息又易受到基因序列、环境改变、生活习惯等因素的调控，体现了机体和环境共同作用的效果[3]。表观遗传机制主要是在基因层面发挥作用，如果这种修饰发生紊...

肺癌是世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，近2/3患者发现时已是中晚期，治疗效果差，早期发现提高肺癌患者的五年生存率的关键。目前肺癌的诊断主要依靠影像检查和组织活检等，而这些诊断方法在临床应用中均存在一定局限性。液体活检具备高灵敏度、特异性以及可多点采样的优势，其主要检测对象循环核酸成为一类应运而生的肿瘤新型生物标志物。其中，循环肿瘤DNA（ctDNA）是来源于原发或转移肿瘤组织细胞的DNA，存在形式稳定且保持着与肿瘤组织样本一致的遗传信息，是肺癌重要的标志物之一。本篇综述主要总结了近些年ctDN...

结直肠癌是目前全球第三大常见恶性肿瘤和第二大癌症相关死亡原因。结直肠癌的早期筛查和诊断能够大幅提高患者的生存率，而传统的结肠镜检查存在侵入性、操作复杂、成本高等问题，难以满足大规模筛查的需求。因此，寻找有效的结直肠癌早期诊断手段非常必要。近年来，外泌体因携带肿瘤相关信息、稳定存在于体液等优势成为新兴液体活检标志物，有望通过无创检测助力恶性肿瘤的精准诊疗，已成为国内外肿瘤标志物研究领域的前沿和热点。越来越多的研究发现外泌体中的核酸、蛋白质等可为结直肠癌的早期诊断和预后等提供重要参考。文章就外泌体作为结直肠癌...

胃癌是临床高发的恶性肿瘤之一，早期的诊断与治疗是胃癌临床诊疗的关键。肿瘤标志物检测具有操作简单、快捷等优点，是现阶段胃癌辅助诊断中较为常用的方法。随着医学技术的不断发展，对胃癌的研究也不断深入，使得更多胃癌相关生物标志物在临床上被发现。基于此，本文对近年来临床中所发现的部分新型胃癌生物标志物进行总结，以期对早期胃癌的临床筛查及辅助诊断提供参考。...

宫颈癌作为现阶段临床上发病率较高的一种恶性肿瘤疾病，其在发病率上仅低于乳腺癌，严重危害广大女性群体的健康和生命安全；然而从人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV）感染到发展为宫颈癌所需时间一般为7～10年。因此，早诊断、早治疗是预防宫颈癌的有效方法。高效筛查方法检测出高危人群，就能大大降低宫颈癌患病率和病死率，所以癌前筛查更显得尤其重要。本文就人乳头瘤病毒筛查的临床应用、筛查方法与临床价值进行阐述。...

人类微生物组是一个复杂的生态系统，在身体的各个部位与宿主共生互动，宿主-微生物组的相互作用影响着多种生理、病理过程。已经发现在许多癌症类型中都存在瘤内微生物，瘤内微生物组与肿瘤之间存在着密切的联系，影响着肿瘤的发生、进展、转移和治疗反应。本文就瘤内微生物群的异质性、作用机制及靶向瘤内菌群的策略进行讨论，以期为瘤内微生物作为肿瘤诊断、治疗和预后的潜在生物标志物提供理论依据。...

代谢重编程是细胞为了应对各种刺激压力而做出的代谢改变，是癌症的主要特征之一，不同的肿瘤之间存在着代谢异质性并导致代谢药物对不同肿瘤的疗效差异，在肿瘤从癌前病变组织发展成局部浸润至转移的过程中代谢表型及代谢依赖性都在发生改变[1]。因此，深入了解代谢重编程的分子机制对于肿瘤药物治疗至关重要。...

2020年全球宫颈癌新发60.4万例，死亡约34.2万例，是全球女性常见的第四大恶性肿瘤[1]。宫颈癌病因明确，几乎100%的宫颈癌由人乳头瘤病毒HPV感染引起[2]。HPV是一种嗜上皮组织的无包膜双链环状小DNA病毒，持续感染过程中病毒的E6和E7基因可能与宿主DNA发生整合，导致宫颈上皮内瘤样病变（CIN）甚至宫颈癌[3-5]。在过去几十年间，细胞学一直是主要的宫颈癌筛查方法。尽管细胞学有较高的特异度，但是检测中度及以上宫颈上皮内瘤样病变（CIN2+）和高度及以上宫颈上皮内瘤样病变（CIN3+）的灵敏...

NB最终确诊主要依靠于术后组织病理检查，影像学检查CT、MRI等在确诊过程中，也发挥了重要的作用。目前其主要的治疗方法是手术切除、放疗、化疗以及骨髓移植等[2, 3]，治疗策略不同，患者预后也有不同。对于低危组NB患者（最常见于婴幼儿），单纯手术治疗往往可以取得较好的效果[4]；但高危组NB患者，即使综合各种强化的治疗方案，预后仍然不理想[5]。实验室检查对于该疾病的早期诊断、预后判断及评估有重要意义[6]，随着现代医学不断发展，NB相关肿瘤标志物不断涌现，基于此，本文总结了一些对NB临床诊断及疗效监测具...

目的 本研究的目的是通过血清肠道菌群相关代谢物的检测用于诊断结直肠癌和腺瘤患者。方法 通过整合分析非靶向代谢组质谱检测获得的外周血代谢组数据和配对的粪便宏基因组测序数据获得在肠癌和腺瘤患者外周血中显著改变的肠道菌群相关代谢物，这些代谢物进一步通过靶向代谢组学验证用于肠癌诊断模型的建立。结果 共计885个血清代谢物在肠癌和腺瘤患者中其丰度显著改变，其中有8个肠道菌群相关代谢物可以被非靶向和靶向代谢物检测重复稳定的测定并用于肠癌患者的鉴别。基于这些肠道菌群相关代谢物建立的用于肠癌和腺瘤患者的诊断模型其曲线下面...

肿瘤由多因素参与，严重危害人类身体健康并降低了生活质量。大多恶性肿瘤不易监测，发病隐匿，被发现时大多已处于中晚期，因此严重降低了患者的存活率。因此，寻找更多的特异且灵敏的肿瘤诊断标志物十分重要。随着高通量检测和分析技术的快速发展，生物信息学技术可对海量的肿瘤数据进行收集和整理，综合运用生物信息学数据库及相应方法有助于肿瘤诊断标志物的发现，为众多恶性肿瘤，如结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌等癌症诊断提供了新方向,奠定理论基础。在这篇综述中，我们介绍了生物信息学的常用数据库及分析方法、临床应用以及总结了这种新的模式在...

全外显子组（whole exome）是人类基因组全部外显子区域的总和,是基因组上人类疾病研究的首选区域。全外显子组测序（whole-exome sequencing）又称为外显子靶向捕获测序，是指通过高通量测序手段对人类基因组编码区的选择性测序，以发现疾病相关候选基因和突变[1]。随着技术的不断发展和优化，全外显子组测序已广泛应用于许多肿瘤研究领域。放射治疗是针对肿瘤患者最常用的治疗方法之一，癌症患者对放射治疗的敏感性对治疗效果有很大影响。利用全外显子组测序研究放射治疗的敏感性，可以发现不同敏感性患者携带...

目前恶性肿瘤的药物方案大多采用美国国立综合癌症网络（National Comprehensive cancer network，NCCN）临床实践指南推荐的标准化治疗方案，因忽略了肿瘤发生、进展的复杂性、异质性及个体化差异，导致有效率低、毒副作用大、费用高等问题。因此，实现肿瘤“个体化精准医疗”是大势所趋，肿瘤患者进行药物敏感性检测，以期达到个体化精准用药，是“个体化精准医疗”的主要内容之一。器官型组织培养药物敏感性检测（(Histoculture drug response assay，HDRA）是将手...

近期，SEQC2项目对5家全球领先肿瘤靶向NGS检测试剂盒厂商(Roche Sequencing Solutions（简称ROC）、Illumina、IDT（Integrated DNA Technologies）、Thermo Fisher Scientific（简称TFS），以及燃石医学（BRP）的ctDNA分析方法的分析性能进行多站点、跨平台评估的结果在线发表于Nature Biotechnology上。研究采用模拟测序数据和对人工合成的人类ctDNA参考材料，以ctDNA测序工作流程中每个步骤变量...

肿瘤相关糖蛋白-72（tumor-associated glyco－protein 72，TAG-72），也被称为CA72-4，是一种高分子量的粘蛋白样蛋白（约200-400KD），可见于胃癌、卵巢癌、乳腺癌、结肠癌和胰腺癌等多种癌细胞表面[1-3]，能够被B72.3和cc49两种单克隆抗体识别[4]。血清CA72-4水平升高主要见于胃癌患者，属于非特异性肿瘤标志物[5]，随着肿瘤细胞的异常增殖，可以通过外分泌的方式释放进入血液循环，但也可以见于某些非恶性疾病，如肺炎、胰腺炎、肝硬化、卵巢囊肿、痛风等。正...