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纳米孔测序新技术临床诊疗价值与发展前景
纳米孔测序技术是近年来发展起来的第三代测序技术，其最显著的特点是无需对核苷酸进行任何化学标记、边测序边分析、测序读长超长且成本较低，在诸多领域具有广泛的应用前景，但也存在一定的局限性。本文介绍了纳米孔测序技术的原理、特点和临床应用进展，并对其应用前景进行展望。
李雪寒付宇李一荣 2022-05-31
二代测序和三代测序在癌症诊疗中的应用与研究方向
癌症是一种基因组疾病，其特征性基因变异的识别已成为精准医学中不可或缺的部分。过去的20年中，Sanger测序是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划（human genome project，HGP）在内的一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能[1-2]。尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但无论是临床还是研究均迫切需要速度更快、通量更高的测序方法，因此二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术应运而生。NGS技术在短时间内产生的海量数据，
卓钟灵戴二黑赵晓涛 2022-05-31
胱抑素C检测指标项目与抗类风湿因子能力临床评价分析
RF是临床常见的自身抗体，也是免疫测定的常见干扰物之一，当遇到明显增高的RF标本，怀疑其干扰免疫比浊法测定项目时，可采取更换检测系统的方法复查样本，以发现和确认干扰，从而避免对临床诊治造成干扰。
张虎 2022-04-27
氨基酸代谢与2型糖尿病相关性研究与临床诊疗意义
近年来2型糖尿病的发病率呈明显上升趋势。以往研究显示，T2DM是由遗传、环境和饮食等多种因素综合作用的结果，胰岛素抵抗、糖脂代谢异常、氧化应激、炎症和肠道菌群失调等病理机制与T2DM的发生发展相关。随着代谢组学在糖尿病领域的深入研究,发现氨基酸在T2DM的发生发展过程中起着重要作用。因此,本文拟从氨基酸水平探讨T2DM相关机制的研究进展。
刘艺贤董作亮 2022-04-26
血清和尿液1,5-AG在糖尿病诊断中的应用
目的探讨血清和尿液1,5-AG在糖尿病诊断中的应用价值，观察尿液1,5-AG是否可以作为糖尿病诊断的参考指标。方法招募糖尿病患者82例、健康对照人员33例，空腹采集静脉血收集血清，同时收集晨尿标本。采用吡喃糖氧化酶法检测血清和尿液中的1,5-AG，分析1,5-AG与糖尿病的相关性。结果糖尿病患者血清1,5-AG水平显著低于健康对照人群（P＜0.01），晨尿1,5-AG水平显著高于健康对照人群（P＜0.01）。血清1,5-AG与晨尿1,5-AG呈显著负相关，血清1,5-AG与尿糖呈显著负相关，晨尿1,
周春雷王琳穆红 2022-04-27
血液中糖尿病肾病生物标志物监测在临床诊疗中的应用
糖尿病肾病是糖尿病最常见和最严重的慢性并发症之一，严重影响糖尿病患者的生存质量和生存时间，因此对于糖尿病肾病的监测和诊断就尤为重要。血液相较尿液易于获得，受外界干扰小，本文就近年来发现的血液中监测评估糖尿病肾病的生物学标志物进行探讨。
张诗田 2022-04-26
尿液中糖尿病肾病检测指标在早期诊断与监测中的意义
糖尿病肾病是糖尿病最严重的并发症之一，其患病率已超过慢性肾小球肾炎，成为我国终末期肾脏病的首要病因。糖尿病肾病一旦发展到终末期，往往比其他肾病的治疗更棘手，因此早期诊断对于延缓病情意义重大。本文就近年来尿液中发现的糖尿病肾病的检测指标进行探讨。
吕晓婷赵志杰 2022-04-26
中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白在代谢性肾脏疾病和肿瘤及炎症表达中的作用
中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelati- nase－associated lipocalin，NGAL）作为一类新发现的脂肪细胞因子，广泛存在于机体发生代谢异常时的病变组织细胞内。大量动物及临床试验证实，NGAL可在肝脏、肾脏、心脏、胰腺、前列腺及上皮细胞中等多种组织中微表达，在肥胖-炎症-代谢综合征及其引起的胰岛素抵抗、各种慢性肾病、心脑血管疾病、炎性反应及肿瘤等疾病中参与机体生理病理表达过程，本文章主要针对NGAL与代谢性肾脏疾病、肿瘤及炎症相关临床领域所引起的肾损伤进行
赵耕卓永 2022-04-26
三维坐标算法变换与肾功能指标间的相对变化及疾病特征分析
本文通过大数据分析手段，把肾功能三项指标：肌酐cr、尿酸ua、尿素urea锚在三维坐标系上，然后把坐标系做特定角度的变换，得到变换后三个指标的新坐标值，发现在新坐标系下，尿酸和尿素这两个指标有极强的相关性，从而考虑其临床上的应用。
张明珠张蕾刘树业 2022-04-26
口服葡萄糖耐量试验与胰岛素释放试验对评价不同糖代谢状态的临床价值
目的研究OGTT与IRT对评价不同糖代谢异常患者IR及胰岛β细胞功能的临床价值。方法收集2016年6月至2017年3月在天津医科大学总医院行OGTT和IRT患者共903例。根据OGTT结果将其分为：正常糖耐量（NGT）组、空腹血糖受损（IFG）组、糖耐量减低（IGT）组、2型糖尿病（T2DM）组。比较不同糖代谢异常患者的葡萄糖曲线下面积（AUCG）、胰岛素曲线下面积（AUCI）、稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数（HOMA-B）、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、早期胰岛素分泌指数（ΔI3
董作亮李津鸿 2022-04-26
尿液细胞外囊泡用于糖尿病肾脏疾病早期诊断指标的研究与临床前景
糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease，DKD）是由糖尿病患者肾脏微血管病变引起的慢性疾病，表现为持续高血糖所致肾脏损伤。我国约20%~40%的糖尿病患者合并有DKD，现已成为慢性肾脏疾病和终末期肾脏疾病的主要原因。临床上常用随机尿白蛋白与肌酐比值（urinary albumin/creatinine ratio，UACR）作为诊断指标，但临床研究表明，存在尿白蛋白正常的糖尿病肾脏疾病患者，这类患者肾脏更易出现弥漫性病变、缺血性病变及大血管病变，因此需要新的诊断指标以提高对DKD的
刘瑜刘建广牛文彦 2022-04-26
代谢组学技术在糖尿病患者诊疗中的应用与临床前景
糖尿病（diabetes mellitus，DM）是一组常见的代谢内分泌病，其病理基础为胰岛素绝对或相对不足和靶细胞对胰岛素敏感性降低，导致高血糖和脂肪及蛋白代谢改变[1]。可发生于任何年龄，遗传和环境因素为主要原因，某些病毒感染，不良饮食习惯，也均使糖尿病患病率显著增加[2]。近些年，我国糖尿病患病率呈显著增加的态势[3]，据统计，我国在糖尿病及其并发症治疗方面的总支出位居全世界第二位[4]。早期发现糖尿病，早期进行治疗干预，对于提高糖尿病患者生存水平有很大帮助。糖尿病作为一种典型的代谢性疾病，往往涉及
刘爽刘树业 2022-04-27
成人隐匿性自身免疫糖尿病相关生物标志物的研究与临床诊断价值
成人隐匿性自身免疫糖尿病（latent autoimmune diabetes in adults，LADA）是一种以胰岛β细胞遭受自身免疫损害为特征的疾病，具有成年发病、隐匿起病、具有自身免疫证据和最终依赖胰岛素治疗等特点。LADA的早期临床表现酷似2型糖尿病（T2DM），但发病机制与1型糖尿病（T1DM）类似，在临床诊疗过程中极易发生漏诊和误诊，因此探究LADA的发病机制，筛选具备高辨识度的实验室诊断指标，将LADA从初诊T2DM患者中鉴别出来成为解决问题的关键。目前免疫学、遗传学、炎症代谢、伴发症等
付正香牛文彦 2022-04-26
宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识解读
宏基因组高通量测序技术（metagenome next-generation sequencing，mNGS）是一种无偏倚的病原体检测技术，已被广泛应用在各种临床感染相关样本的检测中。中华医学会检验医学分会在鲁辛辛主任和王成彬主任的带领下，撰写了《宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识》。本文将就共识中涉及到的生物信息学概念和生物信息分析流程进行深入讲解和解读，以期协助临床和检验工作者更好地理解和应用专家共识。
杨斌 2022-03-30
病原体核酸即时检测质量管理要求专家共识
2021年，新型冠状病毒肺炎疫情仍然在全球范围起伏跌宕。在我国科学防控、精准施策的公共卫生体系运行下，实现了疫情管控和复工复产的有序和共赢。其中，新型冠状病毒核酸检测作为疫情防控的第一防线，发挥了巨大作用。在发热门诊、急诊手术等场景下，要求核酸检测随到随做、快速报告，新型冠状病毒核酸即时检测（POCT）技术应运而生，迅速在各级医疗机构广泛开展，与常规聚合酶链反应（PCR）批测试互补，构建了保障医疗安全和提升优质服务的实验诊断平台。但鉴于分子诊断的复杂性和病原微生物的生物安全要求，病原体核酸POCT与传统基
上海市医学会分子诊断专科分会上海市医学会检验医学专科分会上海市微生物学会临床微生物学专业委员会上海市临床检验中心 2022-03-30
微滴式数字PCR技术在甲型H1N1流感病毒耐药基因H275Y突变检测中的应用
目的建立起一套可用于检测临床甲型H1N1流感病毒样本H275Y突变的微滴式数字PCR（dd-PCR）检测方法。方法设计甲型H1N1流感病毒耐药基因H275Y突变特异性的引物及TaqMan探针，建立和优化实时荧光PCR反应体系及dd-PCR反应体系，评价其灵敏度、特异性等，并利用实验室保存的甲型H1N1流感病毒临床样本（4例H275Y基因突变标本和4例H275未突变标本）对该方法进行验证。结果建立的甲型H1N1流感病毒耐药基因H275Y突变dd-PCR检测体系具有与qRT-PCR相当的灵敏度和特异性，
谢国良 2022-03-30
CRISPR/Cas基因编辑技术在病原诊断中的应用
基于规律成簇的间隔短回文重复序列及其相关蛋白（CRISPR/Cas）系统构建的基因编辑技术，凭借其简单、高效的特点，目前已广泛应用于生物、医学等多个研究领域。特别是近几年，CRISPR/Cas系统已被开发为一种快速、超敏、高特异性的分子检测工具，目前在病原体核酸检测、基因多样性如单核苷酸多态性与DNA甲基化、耐药性分析、疾病相关基因的筛查等领域展现了巨大的应用前景。本文就CRISPR/Cas系统在分子诊断的应用进行总结，并对其应用前景进行展望，以期为相关领域科研工作提供参考。
陈威震 2022-03-30
微流控技术在病原诊断中的应用
微流控分子诊断技术是通过将样本处理，核酸扩增，结果判断集成到一台仪器或芯片上，实现从“样本-结果”的全流程自动化操作。在病原的检测上，成熟的微流控检测设备不仅可以最大限度的缩短检测时间，降低对专业技术人员的要求，避免环境污染以及操作人员感染，因此在即时检验（point-of-care testing，POCT）领域的应用前景广阔。本文综述了现阶段不同微流控分子检测仪器的技术原理，包括现有的商业化微流控检测仪器和实验室阶段的研究进展。希望能够加深对于微流控病原菌分子检测技术的了解，并对未来微流控技术的发展提
李超群袁满王永成 2022-03-30
宏基因组高通量测序技术临床应用中面临的问题与思考
宏基因组高通量测序技术（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）作为一种新的分子诊断方法，已经在临床感染性疾病诊断中得到了较为广泛的应用，为常规方法难以诊断的感染提供了新的思路。但该技术目前处在临床转化的早期阶段，尚面临不少的方法学和临床问题。本文首先概述了mNGS的临床应用现状，并重点对mNGS的临床应用中面临的识别来自背景微生物和人源DNA的干扰、建立结果解读与报告标准、开展性能确认活动、开展室内质控和参加室间质量评价等关键问题进行讨论和思考，期望研究人
韩东升 2022-03-25
分子诊断床旁检测技术在感染性疾病中的临床应用
近年来，分子床旁检测（point-of-care testing，POCT）技术发展迅速，其在实现整合一体化检测的同时，具有小型、简便、快速的特点，在感染性疾病快速诊断等方面具有广阔的临床应用前景。本文就POCT的新进展以及主要挑战、机遇和未来趋势予以概述，重点介绍了国内外已上市或正在上市的分子POCT诊断仪器特性、应用领域及应用展望。随着技术的发展和持续优化，分子床旁检测技术在保证高性能的同时，提高质量控制并降低成本，将有利于更广泛的应用。
吴小翠马坚汤一苇余方友 2022-03-25

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